La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo.
Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo.
| Gen | Alelo | |
| Definición | Fragmento de ADN que contiene informción genética | Es la posible vaariación de un gen en una especie |
| Tipos |
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| Cantidad | En las células eucariotas diploides se presentan en pares, uno proveniente del padre y otro de la madre. | Para cada gen puede haber múltipples alelos |
| Ejemplos | Existe un gen para el color de los ojos, el tipo de sangre, tipo de cabello y color de piel | El que los ojos sean azules o castaños, la sangre de tipo A o B, o el cabello liso o no. |
Características de Alelo
Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen. Recordemos que un gen es la unidad hereditaria que controla y determina cada carácter en los seres vivos.
Muchos genes tienen varios alelos, y la expresión de los alelos determina el mismo carácter o rasgo, como por ejemplo el color de los ojos o del pelo.
En los humanos, cada persona, en circunstancias normales, es portadora de dos alelos para cada gen, es decir tanto de la madre como del padre.
Los humanos, igual que la mayoría de mamíferos poseemos dos juegos de cromosomas, cada uno proveniente del padre y de la madre, respectivamente. Además, cada gen tiene dos alelos que se sitúan en el mismo locus o lugar del cromosoma.
Un alelo implica cierto dominio cuando un gen rivaliza contra otro gen por la ocupación de la posición final en los cromosomas durante la separación, que se desarrolla durante la meiosis celular. Así, el alelo dominante es el que acabará transmitiéndose genéticamente.
Así, los cromosomas homólogos tienen la misma disposición de la secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos.
En definitiva, un alelo es cada uno de los genes del par que ocupa el mismo lugar en cromosomas homólogos; es cada una de las variantes o variaciones que tiene un gen.
Tipos de alelo
los alelos pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la manera en que afectan al organismo.
1. Alelos dominantes
Si el padre o la madre lo poseen, el cromosoma del hijo lo expresará siempre
2. Alelos recesivos
En cambio, un alelo será recesivo en el caso de que se necesiten dos copias del mismo gen para que se exprese en el cromosoma procreado del hijo.
Son los alelos que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y solo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.
Alelos y cromosomas
Los animales mamíferos, como el ser humano, suelen contar con dos juegos de cromosomas, uno por parte de la madre y el otro por parte del padre. Se trata, por lo tanto, de organismos diploides. Los diversos pares de alelos se hallan en el mismo sitio del cromosoma.
Los genes, en el marco de la meiosis celular, se disputan su posición en los cromosomas. El alelo es el valor que e asigna al gen a lo largo de dicho enfrentamiento y de él depende que logre establecer o no su dominio, y marca cómo será la transmisión de las copias del gen que se procreó.
Cabe señalar que la copia, del gen que se procrea no siempre se encuentra en forma de una transmisión idéntica, ya que también puede ser diferente.
La dominancia
Los alelos pueden ser dominantes ,si la madre y el padre cuentan con él, siempre será expresado en el cromosoma de su descendiente y se ve en él sólo con una copia de las procreadoras o recesivos ,tienen que ser aportados por los padres cuando se produce la procreación y son necesarias dos copias de un gen para su expresión en el cromosoma resultante.
Este vínculo entre los alelos se conoce como dominancia: uno consigue enmascarar el fenotipo (la forma de expresión del genotipo del otro alelo ubicado en la misma posición del cromosoma. La herencia genética depende de estas relaciones de dominancia.
Gen
Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña cantidad de genes son levemente diferentes entre las personas.
El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de transmitir la herencia a los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se define como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza recibe el nombre de genética.
Los científicos hacen un seguimiento de los genes dándoles nombres únicos. Debido a que los nombres de los genes pueden ser largos, también se les asignan símbolos, que son combinaciones cortas de letras y a veces números que representan una versión abreviada del nombre de un gen.
Los genes también inciden en el desarrollo de enfermedades. Una variación en su secuencia puede provocar lo que se conoce como enfermedad genética, que es hereditaria.
Para curar las enfermedades, la comunidad internacional trabaja en el Proyecto Genoma Humano, que intenta determinar la secuencia de las bases químicas que forman el ADN e identificar todos los genes del genoma del ser humano.
Clasificación de los Genes
1. Genes codificantes
Se trata de los genes formados por una secuencia de nucleótidos que, al ser leída, codifica para una única proteína específica.
2. Genes reguladores
La función es coordinar la expresión de los genes codificantes. Es decir, son los genes que determinan cuándo y desde dónde tiene que leerse un gen codificante para que tengamos justo la proteína que queremos y cuando queremos.
3. Pseudogenes
los pseudogenes no son exactamente genes. Y es que se trata de secuencias de nucleótidos que hemos heredado de la evolución biológica.
4. Genes constitutivos
Son secuencias de nucleótidos que deben expresarse siempre.
5. Genes no constitutivos
Son aquellos que no tienen que estar siempre activos.
6. Genes inducibles
Los genes no constitutivos que están apagados en condiciones normales hasta que en el medio hay una sustancia química determinada. Cuando detectan su presencia, despiertan y empiezan a codificar para la proteína específica.
7. Genes reprimibles
Las secuencias de nucleótidos que lo constituyen están encendidas siempre, es decir, en condiciones normales codifican para proteínas.
8. Genes específicos de tejido
Todas las células de nuestro cuerpo contienen el mismo ADN y, por lo tanto, tienen los mismos genes. Pero dependiendo del tejido en el que se encuentre, solo deberá expresar unos concretos y silenciar otros.
9. Genes estructurales
Los genes estructurales son secuencias de nucleótidos con información codificante para proteínas que mantienen la maquinaria celular activa.
10. Genes superpuestos
El término de gen superpuesto hace referencia a que dependiendo de por qué nucleótido empieces a leer una secuencia, obtendrás una proteína u otra.
11. Transposones
Son genes capaces de “saltar” de un lugar a otro dentro del material genético.
12. Genes interrumpidos
Son aquellos con regiones de nucleótidos que intercalan exones e intrones. Los exones son las porciones que codifican para una proteína, mientras que los intrones son los segmentos de nucleótidos que no codifican y que, por lo tanto, están vacíos de información.
13. Genes procesados
no tienen intrones, solo exones. Esto puede parecer que sea positivo, pues solo tiene regiones codificantes.
14. Genes de copia única
La mayoría de genes están repetidos a lo largo del ADN por cuestiones de “seguridad” y eficacia. Los de copia única, por su parte, son aquellos que no están repetidos.
15. Genes repetidos
Los genes repetidos, por su parte, son aquellos que se presentan con varias copias a lo largo del material genético.
16. Multigenes
Los multigenes son similares al caso anterior, pero con sus particularidades. Se deben trabajar unidos para cumplir con una función específica en común que trata de una familia de genes similares.